Genossp. z o.o.Active

Wyniki postępowania zakupowego: Wdrożenie innowacyjnego systemu zarządzania informacją laboratoryjną (LIMS) w Laboratorium Genetyki Medycznej GENOS

GENOS Sp. z o.o. z siedzibą: Inowrocławska 9/132, 91-033 Łódź informuje, że w postępowaniu w trybie zapytania ofertowego pn. „Wdrożenie innowacyjnego systemu zarządzania informacją laboratoryjną (LIMS) w Laboratorium Genetyki Medycznej GENOS" wybrano następujące oferty: Część 1 - Prace programistyczne - stworzenie systemu LIMS: Exaco sp. z o.o. na łączną kwotę: 1 330 491 zł

Niedobór G6PD

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest najczęstszą enzymopatią krwinek czerwonych na świecie. Choroba wynika ze zmniejszonej aktywności enzymu G6PD uczestniczącego w szlaku pentozofosforanowym. Enzym ten odpowiada za produkcję NADPH, który chroni erytrocyty przed stresem oksydacyjnym. Niedobór prowadzi do zwiększonej podatności krwinek czerwonych na hemolizę. Chorobę opisano pierwszy raz w połowie XX wieku po zaobserwowaniu epizodów hemolizy u pacjentów leczonych prymachiną. W…

Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona (hereditary spherocytosis, HS) jest najczęściej występującą dziedziczną niedokrwistością hemolityczną w populacji europejskiej, spowodowaną defektami białek błony komórkowej erytrocytów. Zaburzenia prowadzą do utraty prawidłowego dwuwklęsłego kształtu krwinek czerwonych i powstawania charakterystycznych sferocytów. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany – od łagodnej, bezobjawowej hemolizy po ciężką niedokrwistość wymagającą leczenia transfuzjami. Pierwsze opisy…

Zespół Wiskotta-Aldricha

Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS, Wiskott-Aldrich syndrome) jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności sprzężonym z chromosomem X. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Alfreda Wiskotta w 1937 roku, natomiast rodzinne występowanie schorzenia i sposób dziedziczenia wykazał Robert Aldrich w 1954 roku. WAS charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: małopłytkowością z mikrotrombocytopenią, egzemą oraz nawracającymi zakażeniami. Współcześnie wiadomo jednak, że obraz kliniczny choroby jest…

Miotonia wrodzona

Miotonia wrodzona ( myotonia congenita ) jest rzadką, dziedziczną kanałopatią mięśni szkieletowych. Objawy fenotypowe wynikają z mutacji w genie CLCN1 kodującym kanał chlorkowy. Upośledzone przewodnictwo chlorkowe prowadzi do nieprawidłowej pobudliwości sarkolemy i opóźnionego zwiotczenia mięśni po skurczu. Pierwsze opisy kliniczne pojawiły się już w 1876 roku autorstwa Adolfa Thomsena, który opisał rodzinne występowanie miotonii i był to pierwszy opis wrodzonej miotonii jako choroby…

mgr Klaudia Sałamunia

Diagnosta Laboratoryjny (PWZDL: 16838) Absolwentka kierunku Analityka Medyczna Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej) w 2018 r. Od początku drogi zawodowej do 2025 roku związana z Regionalnym Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Łodzi, gdzie zdobyła cenne doświadczenie i umiejętności oraz otrzymała uprawnienia do samodzielnego wykonywania badań w zakresie immunologii transfuzjologicznej. Obecnie